Conhecendo um pouco da Síndrome de Rett.

Essa é a evolução da Síndrome de Rett

A Síndrome de Rett é uma desordem neuro-muscular de surgimento precoce e muito grave (podendo levar a óbito) já que involui de forma progressiva em quatro estágios e que na forma clássica só acomete meninas.

Normalmente aparece entre 6-18 meses de idade.Os primeiros sinais clínicos aparecem, estando associados à perda de aquisições motoras e aquisições cognitivas, ou seja, perda das capacidades anteriormente adquiridas, iniciando-se, portanto o curso da doença.Há formas denominadas frustras ou variantes em que os sintomas não preenchem totalmente os critérios exigidos e/ou evoluem de forma mais benigna.

Muitas vezes, é diagnosticada inicialmente como autismo, por causa das oscilações do tronco, ausência de contato ocular e distúrbios de linguagem.

Os critérios de diagnóstico da Síndrome de Rett clássica são:

• Sexo feminino;
• Período pré e perinatal normais; desenvolvimento normal nos primeiros meses de vida;
• Perímetro craniano normal ao nascimento com desaceleração do crescimento da cabeça entre 6 meses e 4 anos de vida;
• Regressão precoce das atividades comportamental, social e psicomotora (perda das habilidades previamente adquiridas);
• Desenvolvimento de disfunção da comunicação e de sinais de "demência";
• Perda do uso funcional e/ou intencional das mãos entre 1 a 4 anos;
• Tentativas diagnósticas inconsistentes até 3 anos de idade;

O quadro clínico que mais está presente nos casos de Síndrome de Rett está relacionado com desaceleração do crescimento craniano, perda da fala e das habilidades motoras adquiridas, em particular o movimento ativo da mão. As pacientes desenvolvem esteriopatias de mãos, irregularidades respiratórias, ataxia e convulsões. Após um período de pseudo-estabilização e posterior deteriorização, a condição é principalmente caracterizada por retardo mental severo com uma habilidade de comunicação visual freqüentemente notável e relativamente fulgaz, uma escoliose progressiva, graus variados de espasticidade e rigidez muitas vezes levando a dependência em cadeiras de rodas.

A Síndrome de Rett por ser uma doença de caráter progressivo, evolui por 4 estágios divididos em: estágio I ou "estágio de desaceleração precoce"; estágio II ou "estágio rapidamente destrutivo"; estágio III ou "estágio pseudo-estacionário ou planteau"; estágio IV ou "Estágio de deteriorização motora tardia".

As formas clínicas possíveis são:

Forma frustra - diagnóstico de SR passa desapercebido até a adolescência quando o quadro fica evidente. É a variante mais frequente - 10 a 15% dos casos.

De começo precoce com epilepsia - o início da clínica de SR, em especial o 2º. Estágio, passa desapercebido devido ao surgimento das crises cujo predomínio é de espasmos infantis seguido das generalizadas.

Regressão tardia - há um curso sugestivo de Retardo Mental com surgimento tardio (por volta dos 20 anos) da clínica de SR.

Fala conservada - a fala pode ser conservada ou recuperada, mas fica significativamente comprometida. Embora o curso seja benigno há sempre um QI rebaixado.

Congênita - não há fase de DNPM normal e pode ser avaliada como um começo muito precoce da Síndrome.

A prevalência da Síndrome. Rett é de 1:10.000 meninas.

Há vários anos que se trabalhava com a suposição de que a SR era uma entidade genética de carater dominante ligada ao cromossoma X já que só acometia clinicamente os portadores de XX – sendo letal para os XY.

A evolução ou história natural da Síndrome de Rett, deve ser bem conhecida dos diversos profissionais das áreas da reabilitação, cuja contribuição é fundamental para melhora da qualidade de vida e a manutenção da própria sobrevida das meninas afetadas.

A principais ações de reabilitação na Síndrome de Rett a cargo do fisioterapeuta são : manutenção da deambulação, espasticidade, contraturas e deformidades articulares e hidroterapias.

Apesar das dificuldades de tratamento, a hidroterapia vem sendo usada como um recurso terapêutico indicado nestes casos.

Durante a avaliação Fisioterápica poderão ser observados os reflexos, o tônus muscular, a amplitude articular e as deformidades, a organização motora nas tarefas solicitadas, avaliando-se a motricidade espontânea, voluntária e também as atividades de vida diária.

A reabilitação aquática em crianças é utilizada em todas as idades, desde o nascimento até a idade adulta, e isto pode ser visto desde a década de 1970. A água vem sendo aceita pelas crianças há muitos anos, incluindo aquelas em condições especiais, usadas com fins tanto recreacionais quanto para terapia, e quando utilizadas juntas apresentam melhores resultados.

Embora os estudos de tratamentos hidroterapêuticos sejam limitados, muitos fisioterapeutas o utilizam, sendo o principal objetivo da reabilitação aquática tornar o paciente o mais independente para que consiga realizar as tarefas do dia a dia. A hidroterapia vem sendo muito aceita pelos pacientes neurológicos, tornando-se um dos métodos terapêuticos mais utilizados.

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Há preconceito na sociedade?

Sim. Estas crianças, e principalmente suas famílias, precisam ser normalmente acolhidas pela comunidade.

Embora vivamos na era do “belo, perfeito e bem sucedido”, esta é uma ilusão na qual, parta nosso próprio bem, devemos nos livrar. A vida, os seus valores e os seus fins estão muito além desta ilusão! A beleza, em geral, é produzida por modismos... A perfeição, todos sabem que não existe... E o sucesso, não há dúvidas, é muito relativo!

Não ser belo, nem perfeito, nem bem sucedido não constitui um motivo suficiente para preconceitos... muito menos para piedade! A consciência de que todos os seres humanos são em essência diferentes.. e o real amor ao próximo são elementos chave para a constituição de uma comunidade de fato evoluída... aquela comunidade com a qual todos nós sonhamos: um lugar onde hesita a paz, harmonia, respeito mútuo... em que cada um exerça o seu papel com dignidade. Pessoas que, por algum motivo, apresentam algum tipo de deficiência, também têm o seu papel é obrigação natural de cada um de nós. O primeiro passo, é acreditar em suas competências... ainda que obscuras aos nossos ignorantes olhos! O segundo, respeitar as limitações! O terceiro, acolhê-las com naturalidade!